Talasemi (Akdeniz Anemisi) belirtileri nelerdir, tedavisi nasıl yapılır?

Talesemi (Akdeniz Anemisi) hayat kalitesini önemli ölçüde düşüren bir hastalıktır. Ülkemizde çok sık görülen bir hastalık türü olan talasemi kalıtsal bir hastalıktır. Ülkemizde yaklaşık bir milyon kişi talasemi taşıyıcısı ve birçoğu akdeniz anemisi taşıyıcısı olduklarının farkında bile değil. Talasemi, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen bir hastalıktır ve önlenebilir.

Talasemi hastalığı nedir?

Anne ve babadan geçen kalıtsal hastalıklardan biri olan talasemi hastalığı, anne ve babanın her ikisininde talasemi taşıyıcısı olması durumunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Genetik olarak gelen, globin geninin her ikisninde değişikliğe uğraması sonucu talasemi hastalığı ortaya çıkar.  Taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan olan çocukların yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı, yüzde 25 ihtimalle hasta, yüzde 25 ihtimalle ise normal doğma olasalığı vardır.

Talasemi taşıyıcılığı nedir?

Anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen talasemi taşıyıcılığı, anne ve babadan gelen globin geni değişikliğe uğramışsa çocuk talesemi taşıyıcısı olur. Talasemi taşıyıcısı biri, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için yüzde 50 taşıyıcı, yüzde 50 normal olma olasılığı vardır. Her iki kişi taşıyıcı ise doğacak her bir çocuk için yüzde 25 oranında talasemi hastası, yüzde 50 talasemi taşıyıcısı olma ve yüzde 25 normal doğma ihtimali vardır. Normal olan çocuklarda globin geni değişikliğe uğramamıştır. Ancak değişiklik meydana gelmişse çocuk talasemi taşıyıcısı olur. Kan hastalığı bu durumlarda ortaya çıkmaz. Talasemi taşıyıcılığı korkulacak bir durum değildir. Ancak bu durumlarda doğan çocuk için gerekli araştırmalar yapılıp taşıyıc mı hasta mı oldukları tespit edilmelidir. Talasemi taşıyıcısı olduğu tespit edilen çocuklar için ebeveynlere gereken bilgi verilerek çocuğun hayat kalitesinin üst seviyeye çıkarılması sağlanır. Gereken bilgilendirmelerden en önemlisi, ileride evleneceği kişinin talasemi taşıyıcısı olması durumunda talasemi hastası olması ihtimalinin %50 olduğu anlatılır.

Kan hastalığı olarak da bilinen talasemi taşıyıcılığı, anne ya da babanın akdeniz anemisi taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkar. Türkiye'de beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı yüzde 2,1 civarındadır.

Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı belirtileri nelerdir? 

Talasemi hastası yada taşıyıcısı olduğu bilinen ailelerde gereken kan tahlilleri yapılması durumunda çıkan sonuçlar tanıyı ortaya koyar. Talasemi taşıyıcıları hafif kansızdır, demir tedavisinden herhangi bir fayda görmezler. Tam kan tetkikinin detaylı değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla talasemi tanısı konur. Talasemi yani kan hastası olanlarda yüksek oranda kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tahlilleri yapılarak kesin tanıya ulaşılır. 

Talasemi hastasının tedavisi mümkün mü?

Talasemi hastaları hayatları boyunca her 3-4 hafta periyodunda kan desteği almaya ihtiyaçları vardır. Talasemi hastasının kan tetkikleri sık sık yapılarak kan değerinin 9,5 g/Dl'nin altına düşmemesi sağlanır. Takviye olarak verilen kan vücutta demir yüklenmesine ve bazı organlarda hücre hasarına yol açabilir. Talasemi hastalarında kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi sorunlarla da karşılaşılabilir. Bunların engellenmesi için ve demir birikimini de önlemek için talasemi hastalarına genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü olmak üzere, 8 ile 12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen desferrioksamin ilacına başlanır. Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlarla da tedavi edilmeye başlanmıştır. 

Hastalığın tamamen tedavi edilmesi için kemik iliği nakli gerekmektedir. Kemik iliği nakli hastalığın kesin tedavisini sağlar. Özellikle doku tipi uygun olan kardeşten alınan ve nakledilen ilik kesin sonuç vermektedir.Ancak bazı durumlarda nakil sonrasında ciddi sorunlar da ortaya çıkabilmekte ve sonuç başarısız olabilmektedir. Tedavi için gen nekli henüz araştırma aşamasındadır ve sonuçlanmamıştır.

Talasemili hasta nasıl beslenmelidir?

Talasemi hastasının özellikle demir yönü zengin besinlerden kaçınması gerekemektedir. Ancak, talasemi taşıyıcıları için aynı şey söz konusu değildir. Talasemi taşıyıcıları demir yönünden zengin besinleri beslenmelerine eklemelidir. Vücutta demir ihtiyacı arttığında demir eksikliğine bağlı anemi de gözlemlenmektedir.

Talasemi hastaları çocuk sahibi olabilir mi? 

Talasemi hastaları, düzenli olarak kan desteği alıyor ve tedavileri düzenli olarak devam ediyorsa, evlenip çocuk sahibi olabilirler. Talasemi hastası olan bir kişi taşıyıcı olmayan, normal bir kişi ile evlenirse çocukları taşıyıcı olur, hasta olmaz; taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için %50 hasta, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır. 

Talasemi hastalığından korunmak mümkün mü?

Talasemi hastalığı genetik bir hastalık olduğu için herhangi bir beslenme düzeni ya da yaşam tarzı ile korunmak mümkün değildir. Ancak toplumsal bilinç geliştirilerek akraba evliliklerinin önüne geçmek belli bir oranda korunma sağlayabilir. Evlenecek kişilerin kan tahlilleri ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.  Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşler genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde mutazyon analizi gibi gerekli tetkikler tamamlanmalıdır. Talasemi taşıyıcısı kişilerin evliliği durumunda ise çiftler mutlaka her gebeliğin ilk 2 ayında doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.

Gebelik esnasında yapılan tetkikler sonucunda geliştirilen tedavi yöntemleri ile talasemi hastası çocuğun doğması önlenebilmektedir.

Kaynak: Sonhaberler.com