‘Çocuk yapma kararı veren çiftler, talasemi için DNA testi yaptırmalı’

Denizli Devlet Hastanesi Çocuk Hematolojisi Uzmanı Doç. Dr. Mehmet Akın, talasemi taşıcısı olan çiftlerin evlendiğinde çocukları da yüzde 50 ihtimalle talasemi, yüzde 25 ihtimalle de sağlıklı olduğunu söyledi.    8 Mayıs...

‘Çocuk yapma kararı veren çiftler, talasemi için DNA testi yaptırmalı’
07 Mayıs 2014 Çarşamba 19:13

Denizli Devlet Hastanesi Çocuk Hematolojisi Uzmanı Doç. Dr. Mehmet Akın, talasemi taşıcısı olan çiftlerin evlendiğinde çocukları da yüzde 50 ihtimalle talasemi, yüzde 25 ihtimalle de sağlıklı olduğunu söyledi.

    8 Mayıs Dünya Talasemi Günü dolayısıyla bir açıklama yapan Akın, talasemi hastalığının dünyada en sık görülen aynı zamanda önlemi en kolay olan kalıtsal bir kan hastalığı olduğunu ifade etti. Talaseminin anne ve babadan çocuklara geçen kalıtsal bir kan hastalığı olduğunu belirten Akın, bu hastalığın 3 tipinin bulunduğunu, Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için 'Akdeniz Anemisi' olarak da adlandırıldığını dile getirdi. Akın, “Talasemi hastalığı; talasemi major, talasemi intermedia ve talasemi minör (taşıyıcı) olarak üç tipe ayrılır. Talasemi major, erken çocukluk döneminde ( 5-6 aylık) tespit edilen ve sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar anne ve babadan geçen hatalı genler nedeniyle kendileri için gerekli olan hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Bu nedenle ortalama üç dört haftada bir kan (eritrosit süspansiyonu) transfüzyonuna ihtiyaç duyarlar. Bu hastaların ömür boyunca düzenli tedavi görmeleri gerekli olup, uygulanan tedaviler de zor ve pahalıdır. Talasemi intermedia, genellikle bir yaşından sonra tanı konan, taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan ancak kan gereksinmeleri talasemi major hastalardan daha az olan hastalığın hafif tipidir. Talasemi minör (taşıyıcı) ise major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlıktır. Kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bazen de anne ve baba, talasemi majör hastası bir bebek sahibi olduklarında talasemi taşıyıcısı olduğunu öğrenir. Taşıyıcılık kesinlikle bulaşıcı değildir, anne ya da babadan genetik olarak geçer.” dedi.

    ‘TAŞIYICILIK BİR HASTALIK DEĞİL, TEDAVİ GEREKTİRMEZ’

    Talasemi hastalığında uygulanan tedavilerin destekleyici, zor ve pahalı olduğunu vurgulayan Akın, hastaların yaşamak için ömür boyu en az 3-4 haftada bir kan almak zorunda olduklarına değindi. Akın, “Talaseminin ortaya çıkması için anne babanın her ikisinin de taşıyıcı olması gerekir. Sadece biri taşıyıcı ise hasta bebek doğma ihtimali yoktur. Taşıyıcılık bir hastalık değildir, tedavi gerektirmez. Bu kişiler sağlıklı görünümdedir, hafif anemik olabilirler veya hiç anemisi olmayıp kan bile verebilirler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir, kötü bir hastalığa dönüşme ihtimali yoktur, kalıtsaldır. Talasemili çocuklar doğumda normaldir. 3-4 aylıktan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Çocuklarda renk solukluğu, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme gelişme geriliği, önce yüz ve kafa kemikleri ardından da diğer kemiklerde değişiklikler başlar.” diye konuştu.

    Talasemi taşıyıcısı ile bir başka talasemi taşıyıcısı evlendiğinde doğacak çocuğun yüzde 25 ihtimalle hasta, yüzde 25 ihtimalle sağlıklı, yüzde 50 ihtimalle ise talasemi taşıyıcısı olacağını belirten Akın, sebeple çocuk kararı vermeden önce anne ve babanın DNA testlerinin yapılmasının önemli olduğunu anlattı. Akın hamileliğin erken döneminde bebekten alınacak örneklerden elde edilen DNA ile de bebeğin sağlıklı, taşıyıcı veya hasta olduğunun belirlenebildiğini sözlerine ekledi. CİHAN

Yorum Ekle
İsim
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×