Türkiye'de kaç SMA hastası çocuk var?

Türkiye'de son günlerde adını sıkça duyduğumuz hastalıklar arasında bulunan SMA (Spinal Müsküler Atrofi / Gevşek Bebek Sendromu) mağduru kaç kişi olduğu merak ediliyor. Peki, Türkiye'de kaç SMA hastası var? 

SMA motor nöron hastalıklarından biri ve genetik. Beyin ve omurilikte kaslara emir gitmesini sağlayan sinir hücrelerinin (motor nöronlar) yıkımı sonucu meydana gelir. Hastalığın dört farklı formu var: Yenidoğan döneminden 20’li yaşlara kadar hastalık başlayabilir ancak küçük yaşlarda başlayan hastalık formları ne yazık ki daha sık görülüyor, daha ağır seyrediyor. Kesin olmamakla beraber ülkemizde yaklaşık 3 bin SMA hastası çocuk olduğu tahmin ediliyor.

Kan örneğinde genetik incelemeyle tanı konulabiliyor. Bu kesin sonuç vermezse farklı kan tetkikleri, EMG, kas biyopsisi gibi incelemeler... Son birkaç yılda önemli gelişmeler oldu, tedavi yaklaşımı da değişti. Yeniliklerden biri beyin omurilik sıvısına enjekte edilerek SMN sentezini arttıran bir ilaç... Bir diğeri de 2019’da onay aldı. Tek seferlik bir serum tedavisi. Hastalıkta aktivitesi azalan ya da kaybolan SMN1 geninin sağlam kopyaları transfer ediliyor. Ayrıca fizyoterapi, konuşma terapisi, diyet desteği de tedavide son derece önemli.

Beyin omurilik sıvısına enjekte edilen ilaç ülkemizde belirli kriterlerle uygulanabiliyor. Diğeriyse henüz ülkemizde kullanıma girmedi. İkisi de yüksek teknoloji ürünü tedaviler. Sadece yurtdışından temin edildiğinden maliyet iyice artıyor. İlki ülkemizde kriterlere uygun hastalara Sağlık Bakanlığı tarafından sağlanıyor. 2019’da onay alan ilaç henüz ülkemizde yok ama çalışmalar devam ediyor. Uygun hastaya Sağlık Bakanlığı tedaviyi sağlıyor.

TÜRKİYE'DEKİ SIKLIĞI

Hastalığın Türkiye’de görülme sıklığı on binde birdir. Bu bakımdan hastalık Türkiye’de yaklaşık olarak sekiz bin kişide görülmektedir. Buna neden olan genetik eksikliği taşıyan kişilerin önceden önlem alması bunun çözümüdür. Ailesinde bu ve buna benzer hastalıklar görülen kişilerin gen testi yaptırmaları önerilir. Pozitif çıkarsa sağlıklı bebekler dünyaya getirmek için tüp bebek tedavisi uygulanabilir.

SMA hastalığının ortaya çıkış yaşı, hastanın SMNc geninin kopya sayısına göre değişmektedir. Genlerinde daha az SMNc kopyası bulunan tip 1 SMA hastaları henüz altı aylık olmadan belirti göstermeye başlarlar. Bu hastalar anne karnında iken bile hareketleri azalmıştır. Tip 2 SMA hastaları 6 ila 18 aylık olduklarında belirti göstermeye başlarlar. Tip 3 SMA’ da belirtiler 18 aylıktan sonra ortaya çıkar. Tip 4 SMA ise erişkinliğe kadar belirti vermeyebilir. Belirtileri olmasa da kişi doğduğu andan itibaren SMA hastasıdır ve hastalık genetik olarak tespit edilebilir.

SMA’ nın saptanması için, kas güçsüzlüğü yaşayan bireylere EMG (elektromiyografi) yapılabilir. EMG bulguları, kasların sinirsel iletiminde zayıflık olduğunu gösterebilir. Kesin teşhis ise SMN1 geninin, kişinin 5. kromozomlarının her ikisinin yokluğuyla konabilmektedir.

Anne karnındaki bebeğin SMA olup olmadığı, gebeliğin 10 ila 14. haftalarında yapılacak koryon villus biyosisi veya 15 ila 20.haftalarında yapılacak amniyosentez yoluyla anlaşılabilmektedir. Yeni doğanda SMA’dan şüphelenildiğinde bebeğe kan testi uygulanmaktadır. Testler 1 hafta içerisinde sonuçlanmaktadır.

Taşıyıcılık testleri, %5 oranında taşıyıcı kişileri sağlıklı gösterebilmektedir. SMA hastası çocuk sahibi olmuş ebeveynlerin sonraki hamileliklerinde, doğum öncesi tanı testleri uygulanmalıdır.