Bugün Dünya Fenilketonüri Günü, Peki Fenilketonüri (PKU) nedir?

Dünyanın birçok ülkesinde 1 Haziran günü Dünya Fenilketonüri Günü olarak kutlanıyor. Peki, Fenilketonüri (PKU) nedir?

Fenilketonüri (PKU) yenidoğan tarama testi kapsamında teşhis edilen, hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal metabolik bir hastalık. Karaciğerdeki Hidroksilaz (PAH) enzimin eksik çalışması ya da çalışmamasından kaynaklanan hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son, ağır zihinsel geriliktir.

Tanıyı alan bebek, yaşamı boyunca, amino asit tedavisine ek olarak, yaşam boyu özel düşük proteinli ürünlerle beslenerek zekasını ve sağlığını korumak zorundadır. Aksi halde zihinsel engellilik kaçınılmaz olur.

Hastalık belirtileri

Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece %60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.

Görülme sıklığı nedir?

Bu hastalık ve beraberinde gelen yaşam şeklinin rastlanma oranı, Avrupa’da 10.000/1 iken, Türkiye’de 6228/1. Her yıl ortalama 200’e yakın bebek, bu tanıyı alarak, hasta bireylerin arasına katılıyor. Türkiye, 20 bine yakın PKU’lu birey sayısı ile dünyada birinci sırada yer alıyor. Yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenlerinden birisi.