Alzaymır ilk kez 17 yaşına kadar indi
Ailesinde hastalık geçmişi olmayan genç hastada Alzaymır belirtileri görüldü; beyin taramalarında hipokampus küçülmesi ve biyobelirteçler tespit edildi
Bir genç, 17 yaşında derslere odaklanmakta zorlanmaya başladıktan sonra dikkat çeken nörolojik şikayetlerle sağlık kuruluşuna başvurdu. Kısa süre içinde okuma güçlüğü, kısa süreli hafıza kaybı ve eşyalarını sık kaybetme gibi belirtiler gözlendi. Zamanla şikayetlerin ilerlemesiyle hasta, bir gün önce yaşananları dahi hatırlamakta güçlük çekmeye başladı.
TARAMALARDA ALZHEIMER BULGULARI
Yapılan beyin görüntülemelerinde, hafıza işlevinden sorumlu hipokampus bölgesinde küçülme tespit edildi. Ayrıca beyin omurilik sıvısında yapılan analizlerde, Alzaymır hastalığına özgü biyobelirteçler bulundu. Elde edilen bulgular, hastada genç yaşına rağmen Alzaymır tanısını destekledi.
ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEIMER VAKALARI
Alzaymır hastalığı çoğunlukla ileri yaş grubunda görülse de, 65 yaş altı vakalar "erken başlangıçlı Alzheimer" olarak adlandırılıyor. Bu gruptaki hastalar, tüm Alzaymır vakalarının yaklaşık %10’unu oluşturuyor. Özellikle 30 yaşın altındaki hastalarda, durum genellikle kalıtsal genetik mutasyonlarla ilişkilendiriliyor ve bu tür vakalar "ailesel Alzaymır hastalığı (FAD)" olarak sınıflandırılıyor.
GENETİK BULGUYA RASTLANMADI
Söz konusu genç hastada yapılan kapsamlı genetik tarama sonucunda, Alzaymır ile ilişkilendirilen herhangi bir bilinen gen mutasyonuna rastlanmadı. Aynı zamanda hastanın ailesinde de Alzaymır ya da demans geçmişi bulunmadığı belirtildi.
Yapılan hafıza testlerinde hastanın anlık hafıza puanı yaşıtlarına göre %87, genel hafıza puanı ise %82 daha düşük çıktı. Bu bulgular, hastalığın etkilerinin ileri düzeyde olduğunu ortaya koydu.
UZMAN GÖRÜŞÜ: YAŞ SINIRLAMASI YENİDEN DEĞERLENDİRİLMELİ
Tanıyı koyan nöroloji uzmanı Jianping Jia, vakanın dikkat çekici olduğunu belirtti. Jia, “Bu vaka, Alzaymır'ın başlama yaşına dair anlayışımızı değiştiriyor” ifadesini kullanarak hastalığın yalnızca yaşlılıkla sınırlı olmadığını vurguladı.
BİLİMSEL YAYINDA YER ALDI
Vaka ile ilgili çalışma, 2023 yılı Şubat ayında Journal of Alzheimer's Disease adlı bilimsel dergide yayımlandı. Bilim insanları, genç bireylerde görülen Alzheimer vakalarının, hastalığın biyolojik oluşum süreçlerinin daha iyi anlaşılmasına katkı sağlayabileceğine dikkat çekti.