Down sendromuna erken tespit
Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilen yeni bir test yöntemi ile genetik riskler tespit edilebiliyor.
Google Haberlere Abone ol
Down sendromuna erken tespit Gebeliğin 10. haftasından
itibaren uygulanabilen yeni bir test yöntemi ile genetik riskler
tespit edilebiliyor. ANKARA (AA) - Türkiye’de uygulanan yeni
test yöntemi ile başta down sendromu olmak üzere anne karnındaki
bebeklerin taşıdığı genetik riskler, amniyosentez öncesi, gebeliğin
10. haftasından itibaren öğrenilebilecek. Yeditepe
Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim
Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Gazi Yıldırım AA muhabirine yaptığı
açıklamada, bugüne kadar dünyada yayınlanmış en geniş klinik
çalışma sayısına sahip yeni test yönteminin, down sendromu vediğer
genetik hastalıkları teşhis için amniyosentez öncesi annelere bir
şans sunduğunu söyledi. Türkiye’de uygulanan yeni yöntemle
başta down sendromu olmak üzere anne karnındaki bebeklerin taşıdığı
genetik risklerin yüzde 99,7gibi bir doğruluk payı ile sadece
annenin kolundan alınan birkaç damla kan ile öğrenebildiğini ifade
eden Yıldırım, testin en önemli özelliğinin hiç bir risk içermemesi
olduğunu belirtti. Gebelik sürecinde bebeğin maruz
kalabileceği genetik bozuklukların erken evrede saptanmasının
hayati değere sahip olduğunu vurgulayan Yıldırım şunları
kaydetti: ''İnsanlık tarihinden bu yana anne karnındaki
bebek merak edilsede son 50 yıla kadar bebeğe yönelik herhangi bir
tanı ya da girişim olmaksızın doğumlar gerçekleşmiştir. Oysa tüm
bebekler sağlıklı değildir ve bebeklerin yüzde 3-14'i fiziksel
kusurlarla (kalp anomalileri) dünyaya gelirken yüzde 0.5-1'i de
kromozom (down sendromu) ya da diğer genetik hastalıklarla dünyaya
geliyor.Bu doğumsal sorunların bir kısmının bebek doğmadan önce
teşhisi (prenatal tanı) ultrasonografiile bebeğin incelenmesi,
bebekten materyal alma (amniyosentez, plasenta biyopsisi) ve
genetik tanı yöntemlerinin geliştirilmesi ile mümkün olmuştur.
Genetik hastalıklarda prenatal tanının başlıca amacı; yaşam boyunca
ağır bedensel ve zihinsel özürlere neden olan ve tedavisi olanaksız
kalıtsal hastalıkları ve malformasyonları, gebeliğin erken
dönemlerinde tanımlamak, aileye bilgi vermektir.'' -''Test
gerçek anlamda bir devrim'' Bütün gebelerde amniyosentez
yapılamayacağı için bu tarama testinin önemli bir araç, yöntem
haline geldiğini belirten Yıldırım, ''Bu test gerçek anlamda bir
devrimdir. Çok erken haftada yapılması çok önemlidir. Gebeliğin 10.
haftasında anne kanına yeterince bebek hücresi geçmiş oluyor. Bu
haftada yapılan testin sonuçlarını 2 hafta sonra alabiliyoruz''
şeklinde konuştu. Yapılan tarama testlerinin birbirinden
bir kısım özellikleri ile ayrılsa da sadece riskli grubu
belirlediğini en iyi uygulandığında bile downsendromlu bebeklerin
bir kısmı tespit edemediğini anlatan Yıldırım, şöyle devam
etti: ''Sorunlu bir bebeği olabildiğince erken, anne ve bebek
için risk yaratmadan tarama çabası yeni bir noktaya gelinmesine yol
açtı,ilk kez 1997 yılında anne kanında fetusa ait hücre ve genetik
materyal varlığının tespiti yeni ve heyecan verici bir dönemi
başlattı. Artık anne ve fetüs için kaygı duyulan bu girişimler
yerine doğrudan anne kanından tıpkı diğer down sendromu tarama
testleri gibi sadece anne kanı alınması yeterli olacak. Elde edilen
bu fetal genetik materyal, fetal cinsiyet tayini ve cinsiyetle
aktarılan hastalıkların tanısında, fetal kan grubu tayini ve
bununla ilgili girişimlerin planlanmasında, bazı tek gen
hastalıklarının tespitinde kullanılmaktayken yeni jenerasyon dizi
analizi yapan cihazların kullanıma girmesi fetal hücreden kromozom
analizi testlerinin yapılabilmesini mümkün hale
gelmiştir'' Tüm dünyada 70’ e yakın ülkede toplamda 450 bin
kez yapılmış olan bu testin Türkiye'de 7 bin gebede uygulandığını
ancak bunun çok bilinmediğini ifade eden Yıldırım, ''Bu
yöntem, henüz rutin tanı testi olarak kabul görmemekte ileri düzey
bir tarama testi olarak kabul edilmektedir'' ifadelerine yer verdi.
Yorumlar